导图社区 15内分泌疾病(先天甲减)
这是一个关于15内分泌疾病(先天甲减)的思维导图,总结了概述、分类、临床表现、实验室检查、鉴别诊断、治疗等相关知识点。
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这是一个关于33急性化脓性腹膜炎的思维导图,急性化脓性腹膜炎累及整个腹腔,分为继发性和原发性腹膜炎,介绍了概述、病理、分类、临床表现、辅助检查、治疗等。
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先天性甲状腺功能减退症
概述
简称先天性甲低:由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
甲状腺激素功能
产热 促进生长发育及组织分化 代谢增加 调节神经系统发育 参与各种维生素的代谢 消化系统:甲状腺激素过多:食欲亢进,分泌不足:食欲缺乏、腹胀便秘 分泌过多出现肌肉震颤 血液循环系统:甲状腺激素可以增强β—肾上腺素受体能对儿茶酚胺的敏感性,分泌过多出现心跳加速
分类
按照病变位置分为
原发性甲低:由于甲状腺本身疾病所致 继发性甲低:病变位于垂体或下丘脑(促甲状腺激素TSH或促甲状腺激素释放激素TRH缺乏)
按照病因分为
散发性:先天性甲状腺发育不良、异位(主要)或甲状腺激素合成途径中酶缺乏所造成 地方性:食物缺乏碘
临床表现
先天性无甲状腺或酶缺乏——婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良——生后3-6月出现症状 甲状腺异位——数年之后出现症状
新生儿期
三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸期延长 三少:少吃、少哭、少动 五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
典型症状
特殊面容和体态:
头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽 面部黏液水肿,眼睑肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆,常有脐疝
神经系统症状:智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝;运动发育障碍,如翻身、坐、立、走的时间均延迟。 (呆小症)
生理功能低下 :精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,食欲缺乏,声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢,腹胀,便秘。可伴心包积液,心电图呈低电压、 P - R 间期延长、 T 波平坦等改变
地方性甲状腺功能减退症
"神经性"综合征:主要表现为:共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低
"黏液水肿性"综合征:临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿等。血清 T 降低、 TSH 增高。约25%患儿有甲状腺肿大
TSH和 TRH 分泌不足:患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖( ACTH 缺乏)、小阴茎( Gn 缺乏)、尿崩症( AVP 缺乏)等
实验室检查
出生后2~3天的新生儿足跟血干血滴纸片检测 TSH 浓度作为初筛,结果大于15~20mU/ L 为阳性时,再检测血清 T 、 TSH浓度
血清 T 、T3、 TSH 测定: T ₄降低、 TSH 明显升高即可确诊。血清 T ₃浓度可降低或正常
TRH 刺激试验:若血清 T ₄、 TSH 均低,则疑 TRH 、 TSH 分泌不足,可进一步做 TRH 刺激试验:静注TRH 7pg/ kg ,正常者在注射20~30分钟内出现 TSH 峰值,90分钟后回至基础值。 若未出现高峰——考虑垂体病变 若 TSH 峰值甚高或出现时间延长——提示下丘脑病变
X 线检查:患儿骨龄常明显落后于实际年龄
核素检查
鉴别诊断
先天性巨结肠:患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
21﹣三体综合征:患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿,且常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别
佝偻病:患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝偻病的体征,血生化和 X 线片可鉴别
治疗
早期确诊,尽早治疗,以避免对脑发育的损害
一旦诊断确立,终生服用甲状腺制剂,不能中断。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
常用甲状腺制剂 :L -甲状腺素钠、 甲状腺片