15内分泌疾病（先天甲减）

这是一个关于15内分泌疾病（先天甲减）的思维导图，总结了概述、分类、临床表现、实验室检查、鉴别诊断、治疗等相关知识点。

先天性甲状腺功能减退症

• 概述
  • 简称先天性甲低：由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
  • 甲状腺激素功能
    • 产热 促进生长发育及组织分化 代谢增加 调节神经系统发育 参与各种维生素的代谢 消化系统：甲状腺激素过多：食欲亢进，分泌不足：食欲缺乏、腹胀便秘 分泌过多出现肌肉震颤 血液循环系统：甲状腺激素可以增强β—肾上腺素受体能对儿茶酚胺的敏感性，分泌过多出现心跳加速
• 分类
  • 按照病变位置分为
    • 原发性甲低：由于甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑（促甲状腺激素TSH或促甲状腺激素释放激素TRH缺乏）
  • 按照病因分为
    • 散发性：先天性甲状腺发育不良、异位（主要）或甲状腺激素合成途径中酶缺乏所造成 地方性：食物缺乏碘
• 临床表现
  • 先天性无甲状腺或酶缺乏——婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良——生后3-6月出现症状 甲状腺异位——数年之后出现症状
  • 新生儿期
    • 三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸期延长 三少：少吃、少哭、少动 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
  • 典型症状
    • 特殊面容和体态：
      • 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽 面部黏液水肿，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝
    • 神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。 （呆小症）
    • 生理功能低下 ：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、 P - R 间期延长、 T 波平坦等改变
  • 地方性甲状腺功能减退症
    • "神经性"综合征：主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低
    • "黏液水肿性"综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿等。血清 T 降低、 TSH 增高。约25％患儿有甲状腺肿大
  • TSH和 TRH 分泌不足：患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ ACTH 缺乏）、小阴茎（ Gn 缺乏）、尿崩症（ AVP 缺乏）等
• 实验室检查
  • 出生后2~3天的新生儿足跟血干血滴纸片检测 TSH 浓度作为初筛，结果大于15~20mU/ L 为阳性时，再检测血清 T 、 TSH浓度
  • 血清 T 、T3、 TSH 测定： T ₄降低、 TSH 明显升高即可确诊。血清 T ₃浓度可降低或正常
  • TRH 刺激试验：若血清 T ₄、 TSH 均低，则疑 TRH 、 TSH 分泌不足，可进一步做 TRH 刺激试验：静注TRH 7pg/ kg ，正常者在注射20~30分钟内出现 TSH 峰值，90分钟后回至基础值。 若未出现高峰——考虑垂体病变 若 TSH 峰值甚高或出现时间延长——提示下丘脑病变
  • X 线检查：患儿骨龄常明显落后于实际年龄
  • 核素检查
• 鉴别诊断
  • 先天性巨结肠：患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
  • 21﹣三体综合征：患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，且常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别
  • 佝偻病：患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和 X 线片可鉴别
• 治疗
  • 早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害
  • 一旦诊断确立，终生服用甲状腺制剂，不能中断。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
  • 常用甲状腺制剂 ：L -甲状腺素钠、 甲状腺片