易位型:约占2.5%~5%,染色体总数为46条,其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体,即发生于近着丝粒染色体的相互易位,称罗伯逊易位亦称着丝粒融合。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。如14号染色体与21号染色体罗伯逊易位导致21﹣三体,例如46, XY , der (14;21)(q10;q10),+21
嵌合体型:此型约占2%~4%,由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离,患儿体内存在两种细胞系,一种为正常细胞,一种为21﹣三体细胞,形成嵌合体,其核型为46, XY (或 XX )/47, XY (或 XX ),+21
荧光原位杂交
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减退症鉴别,后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状,可测血清 TSH 、 T ₄,和染色体核型分析进行鉴别