Wernice脑病

这是一篇关于Wernice脑病思维导图，从定义、病因及发病机制、病理特质、临床表现、诊断标准、鉴别诊断、实验室检查、治疗及预后多个方面进行了详细阐述。

Wernice脑病

• 定义
  • 是一种由维生素B1缺乏引起的中枢神经系统代谢性疾病。
  • 发病年龄多为30-70岁，男性多于女性
  • 病死率10-20%，但如能及时诊断和治疗，患者可以完全恢复
• 病因及发病机制
  • 主要是由于各种原因所致的维生素B1（硫胺素）缺乏
    • 缺乏后可导致：脑组织乳酸代谢酸中毒、血脑屏障破坏、细胞毒性水肿以及谷氨酸等兴奋性神经递质增多等
  • 酒精相关性
    • 慢性酒精中毒（常见）（属于高危人群）
  • 非酒精相关性
    • 妊娠剧吐、胃肠道手术、频繁呕吐、慢性腹泻、癌症化疗、透析、艾滋等（也是高危人群）
• 病理特质
  • 常对称性累及乳头体、丘脑、第三脑室、中脑导水管周围等糖代谢快、对硫胺素缺乏敏感的部位，其中乳头体最易被侵犯
  • 急性期病理改变
    • 病变区域细胞毒性水肿以及血管源性水肿，随后出现血脑屏障破坏、血管内皮细胞肿胀、点状出血等改变
  • 慢性期病理改变
    • 周围胶质细胞增生、髓鞘脱失、神经元变性死亡、数量减少
• 临床表现
  • 典型“三联征”（少见）
    • 眼球运动障碍
      • 最常见的是眼球水平震颤，其他改变包括双眼视力下降、复视、眼肌麻痹
      • 主要累及动眼、滑车、外展神经
    • 共济失调
      • 酒醉样、站不稳、坐不稳等表现
      • 主要累及小脑蚓部及前庭功能受损
    • 精神意识障碍
      • 最常见，包括混乱状态，空间定向障碍、头晕、淡漠、嗜睡、记忆障碍、无法集中注意力、昏迷和死亡
      • 主要累及丘脑或乳头体
• 诊断标准
  • 2010年欧洲神经科学协会联盟发布
    • 营养不足
    • 眼球运动障碍
    • 小脑功能障碍
    • 精神状态异常或记忆损害
    • 满足以上4条中至少2条即可高度怀疑WE
      • 有典型三联征，并且可找到明确维生素B1缺乏的诱因，即可诊断WE
• 实验室检查
  • 维生素B1的筛查，及时维生素B1水平正常也不能排除WE，患者可能存在维生素B转运蛋白基因突变
  • 丙酮酸及乳酸水平升高
• 影像学表现
  • MRI较为敏感
    • 分布特点
      • 位于乳头体，丘脑，第三、四脑室，中脑导水管周围的双侧对称性异常信号影
    • 信号特点
      • T1WI呈等、底信号，T2WI、FLAIR呈高信号，急性期DWI表现为高信号
• 鉴别诊断
  • 视神经脊髓炎谱系疾病
    • 病因
      • 是自身免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，与水通道蛋白4抗体相关； WE则是维生素B1缺乏所致。
    • 临床表现
      • 常以严重的视神经炎和纵向长节段贯性脊髓炎为首发症状，可伴有急性间脑综合征，表现为嗜睡、电解质紊乱等，但一般无典型的眼肌麻痹、共济失调三联征； WE以三联征为主要表现。
    • 影像学
      • 病变多在水通道蛋白4高表达区域，如室管膜周围，第三脑室及中脑导水管周围出现长Ｔ2信号； WE病变主要集中在丘脑，乳头体，第三、四脑室、中脑导水管周围等。
  • 肝豆状核变性（WILSON病）
    • 病因
      • 是ATP7B基因突变所致的遗传性铜代谢障碍疾病； WE 是维生素B1缺乏所致。
    • 临床表现
      • 表现为铜代谢障碍，如角膜色素环、肝硬化、神经系统症状包括肌张力障碍、震颤、共济失调等，但无WE的精神意识障碍； WE以三联征为主要表现。
    • 影像学
      • 典型表现为“熊猫脸”征，即中脑可见底信号红核构成“眼镜”，黑质网状部正常信号构成“耳朵”，中脑导水管机周围灰质核团构成“熊猫”脸下半部分，可见双侧豆状核等对称性异常信号。 WE病变主要集中在丘脑，乳头体，第三、四脑室、中脑导水管周围等。
  • Percheron动脉梗死
    • 病因
      • 是由于Percheron动脉闭塞所致； WE是维生素B1缺乏所致。
    • 临床表现
      • Percheron动脉梗死典型表现为意识障碍、垂直凝视麻痹、记忆障碍三联征，一般无明显的眼肌麻痹、共济失调； WE是三联征为主要表现。
    • 影像学
      • 主要表现为双侧丘脑旁正中部异常信号，伴或不伴中脑梗死，中脑“V”字征为特征性表现； WE病变主要集中在丘脑，乳头体，第三、四脑室、中脑导水管周围等。
• 治疗及预后
  • WE是一种急性或亚急性的中枢神经系统营养障碍性疾病，可导致严重神经功能缺失甚至危及生命
  • 治疗关键
    • 针对病因治疗，一旦怀疑患者为WE，应立即予足量维生素B1治疗，无须等待实验室检查和影像学检查结果
    • 硫胺素给药原则
      • 长期饮酒会导致营养摄入不足、吸收减少和利用受损，肠道硫胺素吸收减少50%，从而导致硫胺素缺乏。 硫胺素肠外给药克服了胃肠道吸收的减少，并在血液和大脑之间产生一个大的浓度梯度，从而促使硫胺素通过血脑屏障的被动扩散增加，从而补充耗尽的组织储备。 镁离子是许多硫胺素依赖性酶的重要辅音子，镁离子缺乏与WE以及场外硫胺素替代治疗无反应有关，因此治疗期间需要确保血清镁水平正常。
    • 给药方案（未完全共识）
      • 明确诊断的患者根据营养状况：≥200-500 mg TID IV，持续5-7天，然后口服100 mg TID，持续1-2周，之后100 mg /d
      • 疑似或有风险的患者预防性治疗：≥100-200 mg TID，口服或IV3-5天，然后口服100 mg TID 1-2周，之后100mg /d
      • 若选择静脉滴注：维生素B1 200 mg +100ml生理盐水，TID，每次持续30分钟
  • WE的预后与是否早期诊断及是否及时足量补充维生素B1密切相关，若诊断治疗及时，则预后良好