第十五章内分泌疾病

甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG）分子上进行；甲状腺不发育，发育不全或异位；甲状腺不发育，发育不全或异位。

第十五章 内分泌疾病 393

• 第五节 先天性甲状腺功能减退症 403
  • 甲状腺激素合成、释放和分解
    • 合成
      • 甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG）分子上进行
    • 释放
    • 合成与释放的调节
      • 下丘脑
    • 甲状腺素的作用
      • 产热
      • 促进生长发育及组织分化
      • 促进代谢
      • 对中枢→分泌不足会影响脑发育
      • 使维生素B1，B2，B3，C的需要量增加；促进视黄醇产生
      • 促进消化
      • 肌肉系统→震颤
      • 血液循环→心跳加速，心排出量增加
  • 病因
    • 散发性先天性甲低
      • 甲状腺不发育，发育不全或异位
      • 甲状腺激素合成障碍
      • TSH, TRH缺乏
      • 甲状腺或靶器官反应低下
      • 母亲因素
    • 地方性先天性甲低
      • 母亲缺碘
  • 临床表现
    • 新生儿期
      • 常为过期产 出生体重大于第90百分位 生后常有腹胀，便秘，脐疝 喂养差 生理性黄疸增长 皮肤出现斑纹或有硬肿现象
    • 典型症状
      • 特殊面容和体态
      • 神经系统症状
        • 智能发育低下，表情淡漠，运动发育障碍
      • 生理功能低下的表现
        • 四少
          • 少“哭、食、动、汗”
        • 五慢
          • “呼吸、脉搏、反应、生长、肠动”
        • 六低
          • 体温、血压、肌张力、哭声、心音、心电压
        • 概要
    • 地方性甲状腺功能减退症
      • 神经性综合征
      • “粘液水肿性”综合征
    • TSH和TRH分泌不足
  • 实验室检查
    • 新生儿筛查
      • 初筛：出生后2~3天的新生儿足跟血干血滴纸片检测
      • ＞15~20mU/L
      • 血清T4，TSH以确诊
    • 血清T3,T4, TSH测定
    • TRH刺激试验
    • X线检查
      • 测骨龄
    • 核素检查
      • 静脉注射（99m-） Tc
  • 诊断与鉴别诊断
    • 先天性巨结肠
    • 21-三体综合征
    • 佝偻病
    • 骨骼发育障碍的疾病
  • 治疗
    • 早期、终身、足量
    • 甲状腺激素替代，维生素治疗
  • 预后
    • 如未能早些诊断，6个月后才开始治疗，智能仍会受到损害
• 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下