【自用】执业医考试知识点-儿科-6.遗传、内分泌疾病

患儿体内有两种细胞系：一种为正常细胞，一种为21-三体细胞。高危孕妇 ——孕中期左三联检查：AFP/FE3/hCG。

遗传性、内分泌 疾病：

• 21三体综合征 先天愚型 Down`s 综合征
  • 特点：常染色体畸变，是人类最早被确定的染色体疾病
  • 临床表现：
    • 特殊面容：眼距宽，睑裂小，双眼外眦上斜
    • 智能落后——本病最严重、最突出的临床表现
    • 生长发育迟缓：四肢短
    • 多种畸形：先天性心脏病(最多见)，消化道畸形
    • 通贯手(手掌出现猿线)
  • 细胞遗传学检查：
    • 标准型：占总数95%，再发风险1% 患儿体细胞染色体为47条：47，XX(或XY)，+21
    • 易位型:
      • D/G易位：染色体总数46条——易位型里最常见，D组以14号染色体为主 核型46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) 母亲为D/G平衡易位染色体携带者，下一代再发风险：10% 父亲：下一代再发风险：4%
      • G/G易位： 核型为46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) 或：核型为46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q) 下一代发生本病的风险率为100%
    • 嵌合体型
      • 患儿体内有两种细胞系：一种为正常细胞，一种为21-三体细胞。 核型为：46，XX(或XY)/47,XX(或XY)，+21
      • 此型的患儿临床表现的严重程度与正常细胞占比有关
  • 诊断及鉴别
    • 高危孕妇 ——孕中期左三联检查：AFP/FE3/hCG
    • 产前诊断：羊膜囊穿刺
• 苯丙酮尿症(PKU)
  • 特点：常隐
    • 典型PKU：占绝大多数(85-90%),因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
    • 非典型PKU：四氢生物喋呤(BH4)缺乏型
  • 临床表现：
    • 出生时是正常的，生后3-6个月开始出现症状，1岁时症状明显
    • 神经系统：智能发育落后——最为突出，特征性临表
    • 体味：尿液及汗液：可有明显鼠尿臭味
  • 实验室检查：
    • 1.新生儿筛查：Guthrie细菌生长抑制试验
    • 2.较大婴儿和儿童筛查：尿三氯化铁试验，2，4-二硝基苯肼试验
    • 3.尿喋呤分析——鉴别三种非典型PHU
    • 4.尿有机酸分析，血浆氨基酸测定——确诊试验
    • 考点
  • 治疗：开始治疗年龄越小，效果越好。
    • 低苯丙氨酸饮食，至少持续至青春期
• 先天性甲状腺功能减低症：
  • 临床表现
    • 特点：常为过期产儿，症状与体征均无特异性，极易误诊
    • 特殊面容和体态：皮肤粗糙，面色苍黄，舌大而宽
      • 与21三体鉴别：看舌，皮肤
    • 神经系统：智能发育低下（最特征）
    • 生理功能低下：反应底下，嗜睡，食欲不振，便秘腹泻.......
  • 辅助检查
    • TSH测定(初筛)：最早，最敏感
    • 1.新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛： >20mU/l时，再检测T4和TSH确诊
    • T4降低，TSH明显升高即可确诊
  • 治疗：
    • 一切都得早！！！
    • 终身服用甲状腺制剂