【儿科】03疾病论-四大傻子病

【儿科】03疾病论-四大傻子病，四大傻子病包括21—三体综合征，苯丙酮尿症，先天性甲减，巨幼贫:傻大个，缺铁贫:小老头。

四大傻子病

• 儿科3个傻子病： •遗传病：21-三体综合症、苯丙酮尿症 •内分泌病：先天性甲减 •贫血：巨幼贫
• 21-三体综合征 (Down综合征)
  • 病因
    • 常染色体畸变→唐氏综合征/Down综合征
  • 临床
    • ♦最突出(神经)：智力低下；生长发育迟缓 ♦特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻梁低，流涎多 ♦皮肤纹理特征：通贯手，皮肤细腻 ♦并发症：先心病(最常见)＞消化道畸形
      • 皮肤细腻→21-三体综合征 皮肤粗糙→先天性甲减
  • 检查
    • ♦最有价值：染色体核分型 ♦三联筛查：(AFP+FE3+HCG) 甲胎蛋白+游离雌三醇+绒毛膜促性腺激素
      • ♦标准型(最常见)：47；XX(XY)+21→1%遗传 ♦易位型：最易易位13、14号染色体→4-10% ♦嵌合体型
• 苯丙酮尿症(PKU)
  • 机制
    • 苯丙氨酸→(苯丙氨酸羟化酶PAH+四氢生物蝶呤BH4)→酪氨酸→(酪氨酸羟化酶)→胺类激素(多巴胺，肾上腺素，黑色素等)
    • ♦典型：苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏 ♦非典型：四氢生物蝶呤(BH4)缺乏"四非"
      • 常染色体隐性遗传病 "常常隐藏起来的尿"
  • 临床
    • ♦攻击脑细胞：智力低下(最主要) ♦黑色素减少：毛发，皮肤发白 ♦从尿中排出：尿有鼠臭味
      • 肝脏：酶缺乏(PAH、BH4) →苯丙氨酸在体内大量蓄积 →3~6月开始出现症状，1岁症状明显
  • 检查
    • ♦筛查：新生儿→Guthrie试验； 年长儿→尿三氯化铁试验 ♦确诊(典型)：尿/血苯丙氨酸浓度↑↑↑ ♦确诊(非典型)：蝶呤分析
  • 治疗
    • 限制苯丙氨酸摄入↓：低苯丙氨酸饮食
• 先天性甲减
  • 机制
    • 甲状腺激素↓→多个系统：脑↓(呆)；骨髓↓(小)
  • 临床
    • ♦多见于：过期妊娠(孕≥42周) ♦神经系统：智力低下+过期产+皮肤粗糙+便秘 ♦面容：皮肤粗糙、面部粘液水肿，舌体宽大 ♦消化：胃肠道蠕动减慢→便秘
      • 先天性甲减：皮肤粗糙，粘液水肿，便秘 21-三体综合征：皮肤细腻，通贯手 苯丙酮尿症：皮肤变白，尿有鼠臭味
  • 检查
    • ♦T3、T4↓，TSH↑→甲减 ♦最敏感：TSH↑＞15~20u/L
      • 治疗：缺什么补什么 →甲状腺激素
• 巨幼贫：傻大个
  • 临床
    • ♦病因：未及时摄入叶酸、VitB₁₂ ♦一般表现：苍白、无力→面色腊黄 ♦VitB₁₂→神经症状：呆滞、迟钝、震颤、抽搐 ♦叶酸→无神经症状，有精神症状：抑郁、精分症
  • 检查
    • ♦大细胞正色素(＞94)，→"核幼浆老"
      • 治疗：补充VitB₁₂(优先)、叶酸
• 缺铁贫：小老头
  • 临床
    • ♦病因：摄入不足；生长发育快，需求量大 ♦一般表现：苍白、乏力 ♦组织缺铁：反甲、匙状甲、异食癖
  • 检查
    • ♦小细胞低色素(＜80)，中心淡染区扩大→"核老浆幼" ♦S都↓：铁蛋白(最敏感)、血清铁、转铁蛋白饱和度 ♦↑：总铁结合力，游离原卟啉↑
  • 治疗
    • ♦最先升高：红细胞内含铁酶＞网织红细胞＞Hb ♦网织红细胞：2~3天↑，5~7天达高峰， ♦血红蛋白：1~2周后↑，恢复正常后继续治疗6~8周